如何简便有效筛查先心病
作者：天荣医疗 发布日期：2018-09-26
先心病发病率为1%左右，其中1/3是重症先心病。重症先心病包括两大类，一类为危重先心病，如果在新生儿期不干预会死亡，另一类为严重先心病，如果在1岁以内不干预会死亡。
新生儿筛查的目的就是在早期发现重症先心病。西方国家研究显示，若不进行筛查，出产科前新生儿危重先心病漏诊率可达30%。延迟诊断导致新生儿死亡率为8.8%，3个月时死亡率50.6%。而及时诊断可使3个月时死亡率降至20%。我国尚无相关数据。以往研究发现235例危重先心病患儿出生后漏诊率达73%。
建立先心病筛查、诊断、干预体系是当务之急
2012年起美国开始立法，到去年年底美国已有31个州立法，要求对新生儿进行心脏听诊+脉搏血氧饱和度（POX）筛查。相关研究已证实早期筛查的有效性。
为了解POX筛查是否适合我国国情，以及对于无右向左分流的严重先心病患者如何进行筛查，从2011年8月1日至2012年11月30日，在全国20家医院开展了多中心研究。
研究主要包括筛查、诊断、以及评估和干预3个部分，分别由新生儿科医生、心脏超声科医生以及心脏科医生来进行。筛查评估指标共7项，在出生后6~72小时进行，包括家族史、特殊面容、呼吸急促、紫绀、其他先天异常、心脏杂音以及POX。筛查中任何一项阳性即行超声心动图检查，对于没有阳性项目者，1年内进行回访。
结果显示，在122738名接受筛查的新生儿中，无症状者为120707名，有症状(有呼吸急促和紫绀)者为2031名。
无症状者进行POX筛查和临床评估后，在3582名筛查阳性者中有874例确诊为先心病，而在117125名筛查阴性者中也有171例确诊为先心病。
有症状者在接受超声心动图检查后，也进行POX筛查和临床评估。在135名筛查阳性者中有24例确诊为先心病，在1896名筛查阴性者中有2例确诊为先心病。
研究结果
心脏听诊+脉搏血氧饱和度（POX）筛查先心病可靠有效，优势在于：筛查时间短（2-3分钟）、敏感度和特异度大幅提高！危重先心病患者，单纯用POX筛查敏感度是83.6%，特异度为99.7%。单纯用临床评估，敏感度77.4%，特异度97.3%。两者结合，敏感度达到93.2%，特异度97.1%。
对于重症先心病患者，单纯用POX敏感度为58.7%，特异度99.7%;单纯用临床评估敏感度81.3%，特异度97.4%，两者结合敏感度提高到90.2%，特异度为97.3%。
完成7项指标筛查一般需要8~10分钟，而结合心脏杂音听诊和POX，筛查时间可缩短到2~3分钟，重症和危重先心病筛查敏感度分别为90.2%和93.2%，特异度分别为97.6%和97.7%。
